脊髓小腦共濟失調(diào)36型(SCA36)是一種由核仁蛋白56 (NOP56)基因**個內(nèi)含子中擴展的GGCCTG六核苷酸重復(fù)序列(HNR)引起的非編碼重復(fù)序列擴展障礙。另一種致病的HNR擴增源自C9orf72-linked GGGGCC重復(fù)，形成g -四重體(GQs)，影響遺傳穩(wěn)定性、RNA剪接和神經(jīng)突中的mRNA定位。卟啉衍生物TMPyP4被證明可以通過結(jié)合和扭曲RNA GQ結(jié)構(gòu)來改善GGGGCC HNR膨脹引起的RNA毒性。GGCCTG HNRs可能形成RNA GQs;因此，我們研究了幾種卟啉衍生物是否可以降低sc36細胞模型中的RNA毒性。其中，已在臨床應(yīng)用的葉綠素銅鈉和氯化hemin降低了GGCCTG擴張介導(dǎo)的sc36細胞毒性，提高了細胞活力。這些數(shù)據(jù)表明卟啉是**sc36發(fā)病機制的潛在候選**。

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